בדיקות מי שפיר

תפקיד בדיקת מי השפיר הינה לתת בידי האשה ההרה את המידע המלא והמדויק ביותר באבחון הגנטי של העובר תפקידה של בדיקת מי השפיר הינה לאפשר בדיקת מספר הכרומוזומים ומבנם.

בתאי גופו של אדם 46 כרומוזומים. הכרומוזום הינו מארז המכיל את כמעט כל ה-DNA האנושי הכרומוזומים מסודרים בצמדים. 23 כרומוזומים בכל גרעין תאי . ה-DNA הנמצא בכרומוזום הינו תוצאת המיזוג של החומר הגנטי של בני זוג. זה המגיע מן הביצית וזה הבא מן הזרעון. לעתים בתהליך חלוקת התאים לאחר ההפריה תתכנה תקלות ואי התאמות בחלוקה כך שייתכן ויחסר כרומוזום או שיהיה כרומוזום בעודף. לעתים מספר הכרומוזומים הינו תקין, אך מקטע של כרומוזום מסויים משתחלף עם מקטע מכרומוזום אחר. שחלוף שכזה, לעתים גם הוא יכול להיות בסיס למום רציני. בתסמונת דאון למשל, סך הכרומוזומים יהיה 47, כאשר במקום צמד בעמדה 21 , נמצא שם שלושה כרומוזומים.
הפעולה נעשית תחת בצוע אולטרה סאונד רציף, לאחר חיטוי קפדני של העור ובחירת אתר החדרת המחט הדקיקה. בצוע הפעולה תחת אולטרה סאונד ובנסיון הנרכש הינה בעלת סיכון מזערי למטופל ולעוברה. הסכנה לאבד חלילה העובר הינה בערך 1:600 סיקורים
. בעת האחרונה ניתן לשלב בבדיקת מי השפיר את בדיקת הציפ (השבב) הגנטי. ניתן לבדוק בתוך מי השפיר שנשאבו עשרות ומאות אלפי מקטעי DNA לזהוי מוטציות שאינן מתגלות בבדיקת מי השפיר הקלאסית. לבדיקת הציפ הגנטי רגישות רבה ביותר. ממאה ושבעים נשים בהן לא זוהה בבדיקת האולטרה סאונד של העובר כל חריג, באחת נגלה סטיה חמורה.
בדיקת הדגל היום הנותנת את המענה המלא ביותר ביחס לאבחון הגנטי של העובר הינה אם כך, בדיקת מי שפיר בה משולבת בדיקת הציפ הגנטי.

לפרטים נוספים בנושא, כל שעליכם לעשות הוא ליצור קשר עוד היום ולתאם פגישת ייעוץ עם רופא מומחה!